Муковисцидоз

Генетический анализ  на  муковисцидоз в Челябинске

Генетический анализ позволяет выявить 25 наиболее часто встречающихся на территории России мутаций гена CFTR, приводящих к развитию тяжелого наследственного заболевания - муковисцидоз.

Муковисцидоз (синоним – кистозный фиброз) – это  одно из наиболее распространенных аутосомно-рецессивных наследственных заболеваний человека. Он характеризуется нарушением функции эпителия дыхательных путей, кишечника, поджелудочной железы, потовых и половых желез.

Существует несколько форм муковисцидоза:

• смешанная (поражаются одновременно органы дыхания и пищеварительный тракт);
• бронхолегочная (поражаются преимущественно органы дыхания);
• кишечная (поражается преимущественно желудочно-кишечный тракт);
• мекониевая непроходимость кишечника;
• атипичные формы, связанные с изолированными поражениями отдельных желез внешней секреции.

В настоящее время в РФ диагноз "муковисцидоз" ставится одному из 9 000 новорожденных (для сравнения: в Европе муковисцидоз диагностируется с частотой 1 : 2 000 - 3 000 новорожденных). Однако принятая в России форма массового скрининга новорожденных несовершенна и иногда не позволяет выявить заболевание на доклинической стадии.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозную кровь

Как правильно подготовиться к исследованию?

Специальной подготовки не требуется.

Что покажет анализ на муковисидоз?

В данное комплексное исследование включен анализ гена CFTR на 25 мутаций, наиболее распространенных на территории РФ, Восточной Европы и Скандинавии и связанных с развитием тяжелых клинических форм муковисцидоза. Исследование позволяет выявлять до 95% всех возможных больных, что существенно превышает разрешающие способности утвержденного в России скрининга.

Исследование поможет не только подтвердить или опровергнуть диагноз «муковисцидоз», но и выявить носительство мутации у здоровых людей. Особенно важно проводить генетическое тестирование в семьях, в которых есть больные муковисцидозом, поскольку у пары, где оба родителя являются носителями мутаций, вероятность рождения больного ребенка составляет 25%.

До сих пор муковисцидоз считается неизлечимым заболеванием, но ранняя диагностика и адекватная терапия значительно улучшают прогноз заболевания и продляют пациенту жизнь.

Когда назначается исследование?

• Генетическая диагностика в рамках неонатального скрининга
• Клиническая молекулярно-генетическая диагностика для подтверждения диагноза, поставленного во взрослом возрасте
• Пренатальная диагностика в случае семейного анамнеза заболевания
• Определение риска рождения ребенка с муковисцидозом при планировании семьи
• Диагностика мужского бесплодия

Интерпретация результатов?

В ходе анализа проводится исследование 25 значимых генетических маркеров гена CFTR, что позволяет обнаружить наиболее распространенные мутации, приводящие к развитию заболевания.

• N (норма) / N (норма) – мутации не обнаружены.
• N / M (мутации) – выявлена гетерозиготная мутация, скрытое носительство.
• M (мутация) / M (мутация) – выявлена гомозиготная мутация, подтверждение диагноза «муковисцидоз».